תכליתן של בדיקות גנטיות היא לגלות הורים לעתיד הנושאים בגופם גן של מחלה תורשתית כלשהי העלולה לעבור לעובר במידה והאם תיכנס להריון. בדיקות אלה נעשות במטרה להקטין את הסיכוי להולדת ילדים עם פגם גנטי או מחלה חשוכת מרפא. הדרך לבצען היא על ידי לקיחת דגימות דם או רוק מהנבדקים.
ניתן לבצע אותן תוך כדי ההריון, אולם איגוד הרופאים הגנטיקאים בישראל בשיתוף משרד הבריאות, ממליצים לעשותן זמן רב לפני. באוכלוסיות מסויימות בחברה הישראלית אנשים עושים בדיקות סקר גנטיות אף לפני הנישואים.
קיימים מקומות רבים בארץ המבצעים בדיקות גנטיות. יש לוודא שהמקום הנבחר מאושר על ידי משרד הבריאות ונמצא בפיקוחו. לחלק מקופות החולים קיים הסכם עם המעבדות להנחה בתשלום. מכונים אלו מספקים גם מידע וייעוץ על סוגי המחלות התורשתיות שניתן לגלות בבדיקה.
מי צריך להבדק?
על פי רוב, הורים הנושאים, באורח נסתר, גן פגום בגופם יעבירו לעובר את הגן הזה רק אם שניהם נשאים. ולמרות זאת, מחקרים הוכיחו שאף במקרה כזה הסיכוי שהדבר יקרה אינו גבוה במיוחד. ובנוסף, אם לאחר שאחד ההורים נבדק ונמצא שהוא אינו נושא גן פגום, די בעובדה זו לשלול את האפשרות שהפגם הגנטי יעבור לעובר. מסיבה זו, לעיתים קרובות, בדיקה חד פעימית תספיק.
במקומות בהם שכיחים נישואי קרובים הסיכויים להורשת פגם גנטי לעובר גבוהים יותר. וכן גם משפחות עם רקע גנטי של מחלות תורשתיות נמצאים בקבוצת הסיכון. סוגי המחלות הגנטיות והסיכויים להמצאות פגם זה אחר באחד ההורים תלויים במידה רבה בארץ המוצא של הנבדק.
משרד הבריאות פרסם המלצות לבדיקות גנטיות. ניתן למצוא בהן את אלו שכדאי לעשות על פי הקריטריונים הרלוונטים לכל אדם. מטרתן לאתר זוגות הנמצאים בסיכון ללדת ילדים החולים במחלות תורשתיות חמורות.
אלו בדיקות כדאי לעשות
בשנים האחרונות הענף הרפואי העוסק בגנטיקה התפתח מאוד. בדיקות חדשות לגילוי גנטיקה פגומה נוספו וחלקן אינן מהימנות מספיק. מצד שני במרבית הבדיקות הקיימות התקבלו אחוזי הצלחה גבוהים.
משרד הבריאות מממן את רוב הבדיקות הגנטיות המומלצות לאוכלוסיות הנמצאות בקבוצות הסיכון. אחרות עלותן משתנה בהתאם לאופי הבדיקה ולשכיחותה. אולם גם במקרים אלו ביטוחים משלימים של קופות החולים יכולים להעניק הנחה בתשלום.
ההנחיות בנוגע לסוג הבדיקות המתאימות נקבעות בהתאם למוצא האתני של האדם, לרקע הגנטי משפחתי ולסביבה והתרבות בה הוא חי (נישואי קרובים). הן משתנות בכל פעם מחדש בעקבות גילויים נוספים ופיתוח בדיקות משוכללות יותר.
הקטגוריות בבדיקות הגנטיות הן: מומלצות, אפשריות ושאינן מומלצות. כמו כן קיימות בשוק כאלו שמידת המהימנות שלהן שנוייה במחלוקת.
יש מספר נתונים לפיהם ממליץ משרד הבריאות לעשות בדיקה זו או אחרת. הפרמטר הראשון הוא מהימנות הבדיקה המדוברת. דבר שני הנלקח בחשבון הוא תפוצת המעבדות המבצעות אותה. וכן אם מדובר בבדיקה האמורה לזהות פגם גנטי העלול להופיע אצל הוולד כמחלה חמורה וחשוכת מרפא הידועה ומוגדרת היטב בעולם הרפואה.